Temel Genetik ve Kalıtım İlkeleri

Canlı organizmaların bütün yaşamsal olayları ve kalıtsal bilgileri genler tarafından belirlenir ve idare edilir. Bu yüzden genler hayati önem barındırmaktadır. Bir gen, canlının faydasına bir özelliği kodlayıp hayatta kalma şansını arttırabilse de ölümcül bir hastalığı kodlayıp yaşamını sona da erdirebilir. Şimdi kalıtımsal süreçte rol alan yapıları inceleyelim.

• ·         Gen : Kalıtımın en küçük elemanıdır. Canlıların kalıtsal karakterlerini şifreler ve nesilden nesile aktarılmasını sağlar.
• ·         Alel : Herhangi bir karakteri şifreleyen genin bulunabileceği hallerden her biridir. Her bir gende çiftler halinde bulunur. Örneğin, herhangi bir gen baskınlık durumuna göre AA, Aa veya aa alelleri ile kodlanabilir.
• ·         Lokus : Genin alellerinden her birinin bulunduğu yerdir.
• ·         DNA : Genlerden oluşan ve canlıdaki bütün genetik bilgiyi saklayan sarmal yapıdaki kalıtım elemanıdır.
• ·         Kromozom : Canlıdaki DNA moleküllerinin özel bir protein kılıfla sarılıp yoğunlaşarak oluşturduğu yapıdır.
• ·         Gonozomal Kromozom : Canlılarda genelde 2 adet bulunan ve cinsiyeti belirleyen kromozomlarıdr. Eşey kalıtımlı özellikler gonozomlar üzerinden kalıtılır.
• ·         Otozomal Kromozom : Canlıların cinsiyet dışındaki kalıtımsal bilgilerini barındıran kromozomlardır.
• ·         Genotip : Canlının genetik kodlarının tamamıdır.
• ·         Fenotip: Canlının sahip olduğu genotip sonucu fiziksel özelliklerin dışa vurumudur. Örneğin, bir kuşun XxYYaa ile kodlanan özellikleri onun genotipi, bunun sonucunda beyaz renk, çapraz gaga ve gri göze sahip olması ise onun fenotipidir.

Kromozomlar mikroskop altında “X” şekline benzediği için yine bu şekle benzer olarak tasvir edilir. 

Cinsiyetin Belirlenmesi

Canlıların cinsiyeti yukarıda da belirttiğimiz üzere gonozomal kromozomlar tarafından belirlenir. Canlılar genelde 2 adet gonozomal kromozoma sahiptirler ve bunların her biri bir eşeyi şifreler. Şifrelenen eşeyleri ise belirlemekte sıklıkla kullanılan 3 adet sistem vardır.

1.  XY Sistemi : XY eşey sistemi çoğunlukla insanlarda ve bazı böcek türlerinde kullanılır. İnsanlardan da aşina olduğumuz üzere iki adet “X” gonozomuna sahip bireyler dişi, bir adet “X” ve bir adet “Y” gonozomuna sahip bireyler ise erkektir.

2.  XO Sistemi : XO sistemi çekirgelerde ve bazı böcek türlerinde kullanılır. İki adet “X” gonozomuna sahip bireyler dişi, bir adet”X” ve bbir adet “O” gonozomuna sahip bireyler ise erkektir.

3.  WZ Sistemi : WZ sistemi başta kuşlar olmak üzere kelebekler ve bazı balık türlerinde kullanılır. Diğer iki sistemin aksine bir adet “Z” ve bir adet “W” gonozomuna sahip bireyler dişi, iki adet “Z” kromozomuna sahip bireyler ise erkektir.

Eşey kalıtımlı özellikler kısmında “Z” ve “W” gonozomları üzerinden işlemler yapacağız.

Genlerde Baskınlık ve Çekiniklik Durumu

  Canlılardaki kalıtsal özellikleri şifreleyen genlerin 2 adet alel tarafından kontrol edildiğinden bahsetmiştik. Bu alellerin belirlediği genin durumuna baskınlık denir. Baskınlık durumundaki 2 çeşit alelin karakteristiğini inceleyelim.

1.  Baskın Alel : Her koşulda varlığını ortaya koyan, diğer alelin etkisini ortadan kaldırabilen aleldir. Ayrıca “dominant” olarak da bilinir. Baskın aleller genelde büyük harfler ile belirtilirler.

2.  Çekinik Alel : Varlığını yalnızca baskın alelin yokluğunda ortaya koyabilen aleldir. Ayrıca “resesif” olarak da bilinir. Çekinik aleller genelde küçük harfler ile belirtilirler.

    Yaptığımız açıklamaları örnekler ile ifade edelim.

Zebra ispinozlarında tepeli özelliği şifreleyen gen baskın karakterlidir. “A” harfini baskın alel, “a” harfini ise çekinik alel olarak tanımlayalım.

Eğer bir kuş tepeli özellikle ilgili “AA” alel dizilimi olan bir gene sahipse kuş tepeli özelliği gösterir çünkü baskın alel her şekilde varlığını ortaya koyar

Eğer bir kuş tepeli özellikle ilgili “Aa” alel dizilimi olan bir gene sahipse kuş tepeli özelliği yine gösterir çünkü baskın alel bir adet olsa dahi her koşul altında varlığını ortaya koyar.

“aa” alel dizilimine sahip olması durumunda ise özelliği gösteremez çünkü ortamda baskın alel yoktur.

     Zebra ispinozlarında beyaz rengi kodlayan gen çekinik karakterlidir. “E” harfini baskın alel, “e” harfini çekinik alel olarak tanımlayalım

Eğer bir kuş “ee” alel dizilimine sahip ise kuş beyaz rengi gösterir çünkü çekinik özelliğin kendini gösterebilmesi için ortada baskın alel bulunmaması gerekir.

Eğer kuş “Ee” alel dizilimine sahip ise beyaz rengi göstermez lakin beyaz renge taşıyıcı olur. Kendisi beyaz renge sahip olamaz ama uygun şartlar altında beyaz rengi yavrularına aktarabilir. “EE” alel diziliminde ise hiçbir şekilde özelliği gösteremez ve gelecek nesillere aktaramaz. 

Yukarıdaki örneklerden şunlar çıkarılabilir:

Þ    Baskın karakterli özellikler “baskın-baskın” ve “baskın-çekinik” alel dizilimi durumlarında varlığını gösterebilir.

Þ    Baskın karakterli bir özelliğe taşıyıcı olunamaz.

Þ    Çekinik karakterli bir özellik yalnızca “çekinik-çekinik” alel dizilimi ile ortaya konulabilir. “baskın-çekinik” durumda ise canlı, ilgili çekinik karakterli özelliğe taşıyıcı olarak tanımlanır.

Otozomal Çekinik Kalıtım

    Yukarıda bahsettiğimiz gibi kompleks canlılar genelde 2’si gonozomal olmak üzere türde türe değişen kromozom sayısına sahiptirler. Örneğin insanlar, erkeklerde XY+44 ve dişilerde XX+44 olmak üzere toplam 46 kromozoma sahiptir. Otozomal kalıtımlı özellikler canlıların otozomal kromozomları üzerinden aktarılırlar. Canlıların cinsiyetinin kalıtımda hiçbir etkisi yoktur. Şimdi yaptığımız açıklamayı biraz örneklendirelim.

     Ornitolojinin “laboratuvar fareleri” konumundaki zebra ispinozlarından örnek verelim. Zebra ispinozlarında siyah göğüs özelliği otozomal ve çekinik karakterlidir. Şimdi siyah göğüs özelliğine taşıyıcı bir erkek kuş ile siyah göğüslü bir dişi kuşun eşleşmesinden doğabilecek muhtemel yavrulara Punnet karesi metodu ile göz atalım.

Erkek> Dişi	A	a
a	Aa	aa
a	Aa	aa

 Görüldüğü üzere %50 ihtimalle “Aa” ve %50 ihtimalle “aa” genotipine sahip yavrular elde edeceğiz. “Aa” genotipindeki bir kuş siyah göğüsü gösteremez çünkü baskın alelin ortamda varlığı çekinik siyah göğüs alelinin etkisini ortadan kaldırmaktadır. “aa” genotipli kuş ise siyah göğüs özelliği gösterir çünkü ortamda baskın alel yoktur. Sonuç olarak %50 ihtimalle siyah göğüslü yavrular elde ederiz.

Şimdi ise yine zebra ispinozlarından ama bu kez baskın bir özellik olan “Siyah Yüz” özelliğinden örnek verelim.

Siyah yüzlü bir erkek ile siyah yüzlü olmayan bir dişinin eşleşmesinden örnek verelim. Lakin burada biraz düşünmemiz gerek. Siyah yüzün baskın bir özellik olduğunu biliyoruz fakat siyah yüzlü bir kuş “baskın-baskın” veya “baskın-çekinik” olan herhangi bir genotipe sahip olabilir. İşte burada devreye Tek Faktör (SF) ve Çift Faktör (DF) kavramları giriyor.

Eğer bir kuş baskın karakterli bir özelliğin yalnızca bir aleline sahip ise    (baskın-çekinik alel dizilimi) bu kuşa tek faktörlü (SF) eğer her iki aleline de sahipse (baskın-baskın dizilim) çift faktörlü denir (DF) denir.

O zaman ifadeyi tek faktörlü siyah yüzlü erkek kuş ve siyah yüzlü olmayan dişi kuş eşleşmesi olarak değiştirelim ve Punnett karemizi çizelim.

Erkek> Dişi	A	a
a	Aa	aa
a	Aa	aa

 Görüldüğü üzere elde edeceğimiz yavrular %50 ihtimalle “Aa” ve yine %50 ihtimalle “aa” genotipine sahip olacaktır. Yani %50 ihtimalle siyah yüz kuşlar elde edeceğiz.

Eksik Baskınlık

Bazı durumlarda geni oluşturan aleller birbirlerine karşı tam bir baskınlık veya çekiniklik sağlayamazlar. Bu belirsizlik neticesinde ortaya her iki alelin taşıdığı özellikten farklı bir özellik ortaya çıkar. Bunun örneğini Endülüs tavuklarından verebiliriz. “S” harfini siyah renk aleli, “B” harfini ise beyaz renk aleli olarak belirleyelim.

Erkek> Dişi	S	S
B	SB	SB
B	SB	SB

 Görüldüğü üzere siyah erkek (SS) ve beyaz dişi (BB) Endülüs tavuklarının eşleşmesi sonucu ortaya (SB) genotipine sahip bireyler çıkmakta. Siyah ve beyaz rengin birbirine baskınlık kuramaması üzerine ortaya çıkan (SB) genotipli bireyler ikisinden de tamamen farklı olarak gri renge sahip olmaktadır.

Eşbaskınlık (Ko-dominant)

Bazı durumlarda her iki alel de birbirine aynı derecede baskınlık kurar. Bu durumda canlı her iki alelin de taşıdığı karaktere eşit ölçüde sahip olur. Bu duruma insanlardaki M ve N kan gruplarından örnek verebiliriz. M kan gruplu bir erkek ve N kan gruplu bir dişi bireyin çaprazlamasını ele alalım.

Erkek> Dişi	M	M
N	MN	MN
N	MN	MN

 Görüldüğü üzere çaprazlama sonucu meydana gelen bireyler erkek ve dişi bireyin aksine (MN) genotipine sahiptir. Fakat eksik baskınlık olayından farklı olarak her alel de eşit baskınlık gösterdiği için hem “M” hem de “N” kan grubunun özelliklerini eşit olarak taşıyacaktır.

Eşey Kalıtımlı Özellikler

Buraya kadar üzerine konuştuğumuz kalıtım örnekleri otozomal kromozomlar üzerinden aktarılan özelliklerle alakalıydı yani canlıların cinsiyetinin kalıtım üzerinde hiçbir etkisi yoktu. Fakat her özellik otozomal olarak kalıtılmaz. Bu duruma ise eşey bağlantılı (sex-linked) kalıtım denir. Belirli özellikler gonozomlar üzerinden taşınır (kuşlar için cinsiyeti belirleyen Z ve W kromozomları ) ve olasılıklar bunun üzerinden hesaplanır. Canlıların cinsiyeti kalıtımda rol oynar. Şimdi cinsiyet bağlantılı kalıtımı örnekler üzerinden açıklayalım.

İlk olarak insanlardan örnek verelim. Hemofili hastalığı insanlarda X kromozomu üzerinden çekinik karakterli olarak aktarılır. O zaman sağlıklı dişiye X^RX^R taşıyıcı dişiye X^RX^r ve hasta dişiye X^rX^r diyelim. Benzer şekilde, hasta erkek X^rY ve sağlıklı erkek X^RY olur. Şimdi hasta erkek ve taşıyıcı dişi bireyin çaprazlamasını yapalım.

Erkek> Dişi	Xr	Y
XR	XRXr	XRY
Xr	XrXr	XrY

Verilen durumda %25 ihtimalle taşıyıcı dişi, %25 ihtimalle sağlıklı erkek, %25 ihtimalle hasta dişi ve % 25 ihtimalle hasta erkek bireyler dünyaya gelecektir.

Bir diğer örneği de yine zebra ispinozlarındaki “Fawn” renk kalıtımı üzerinden verebiliriz. Fawn renk eşey bağlantılı ve çekinik karakterlidir. Burada dikkat etmemiz gereken durum insanlarda erkek bireyler XY olmak üzere heterozigot (alellerin birbirinden farklı olma durumu) genotipte olurken kuşlarda erkek bireyler ZZ olmak üzere homozigot (allellerin birbiri ile aynısı olma durumu) genotiptedir. Hesaplamalarımızı buna dikkat ederek yapmamız gerekli. O zaman Fawn renk taşıyıcı erkek birey ile Fawn renk dişinin çaprazlamasını yapalım.

Z^R alelini baskın, Z^r alelini ise çekinik fawn renk karakterli alel olarak kabul edelim.

Erkek> Dişi	ZR	Zr
Zr	ZRZr	ZrZr
W	ZRW	ZrW

 Punnett karesinden anlaşılacağı üzere bu eşleşmeden %25 ihtimalle Fawn renk taşıyıcı erkek, %25 ihtimalle Fawn renk erkek, %25 ihtimalle normal renk dişi ve %25 ihtimalle Fawn renk dişi yavrular elde edilecektir.

Kuşlarda eşeye bağlı kalıtımın prensiplerinden şu sonuçları çıkarabiliriz.

Þ    Dişi kuşlar Z gonozomu üzerinden taşınan hiçbir karaktere taşıyıcı olamaz.

Þ    Erkek kuşlar W gonozomu üzerinden taşınan hiçbir özelliğe sahip olamaz.

Þ    Eşeye bağlı kalıtım durumunda da aleller baskın ve çekinik karaktere sahiptir.

Þ    Bireylerin cinsiyeti kalıtımda önemlidir.

Eşey Bağlantılı Eksik Baskınlık Durumu

Gonozomlar üzerinden kalıtılan bir genin alellerinin birbirine kesin bir baskınlık sağlayamaması durumudur. Eksik baskınlık durumundan tek farkı alellerin gozonomlar üzerinden aktarılmasıdır. Canlıların cinsiyeti kalıtımda önemlidir.

Eşey bağlantılı eksik baskınlık durumuna en iyi örneği gökkuşağı ispinozlarındaki yeşil ve sarı vücut renginin kalıtımı olarak verebiliriz. Yeşil vücut rengi sarı renge gonozomal ve eksik baskındır. Bu durumda genotipleri şu şekilde inceleyebiliriz ;

Þ    ZZ : Bu genotip yeşil vücut rengine sahip erkek kuşlarda bulunur.

Þ     ZZ : Bu genotipteki erkek kuş eksik baskınlık özelliği gösterir. Bu durumda yeşil ve sarıdan bağımsız olarak “Dilute” rengini gösterir. Pastel yeşil olarak da adlandırılır.

Teknik olarak belirtmek gerekirse de bu genotip SF Yeşil veya aynı anlamda SF Sarı renk olarak belirtilir. Çünkü her iki özellik alelinden de yalnıca birer adedine sahiptir.

Þ     ZZ : Bu genotipteki erkek kuş sarı vücut rengine sahip olur.

Þ     ZW : Bu genotipteki dişi kuş yeşil vücut rengine sahip olur.

Þ     ZW : Bu genotipteki dişi kuş sarı vücut rengine sahip olur.

Görüldüğü üzere dişi kuşlar ilgili renklerin alelleri “Z” gonozomu üzerinden taşındığı için eksik baskınlık özelliği gösteremezler.

“W” gonozomu üzerinden taşınan özelliklerde eş baskınlık durumu gözlenemez. Erkek kuşlar bu özelliklere hiçbir şekilde sahip olamaz.

Cinsiyet Bağlantılı Eşbaskınlık Durumu

Eşey kromozomları üzerinden aktarılan bir özelliğin iki farklı aleli de birbirine eşit düzeyde baskınlık gösterdiği durumda canlının her iki alelin karakterine de eşit miktarda sahip olması durumudur. Eşey bağlantılı eksik baskınlık durumuna benzer. “Z” gonozomu üzerinden taşınan özelliklerde erkeklerde SF (tek faktör) olunması durumunda eşbaskınlık meydana gelebilir. Dişi kuşlarda hiçbir şekilde eş baskınlık durumu gerçekleşmez.

Bu yazı dizisi tamamen tarafımca oluşturulmuştur. İzinsiz kopyalanması ve kullanılması suç teşkil etmektedir. Görsel materyaller telif hakkına tâbi değildir. Öneri ve isteklerinizi bana şahsi olarak bildirebilirsiniz.

                                                          Batuhan Özbay

Orta Doğu Teknik Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik